Женщинам нужно бояться не только «гена Анджелина Джоли»

Проверка женщин с тремя другими особенностями ДНК на рак ежегодно после 30 лет может наполовину сократить смертность от опухолей молочных желез. Об этом заявили американские врачи.

Мутации гена BRCA1/2 называют неофициально «геном Анджелина Джоли», поскольку именно эта актриса привлекла к нему внимание общественности. Мутации этого гена увеличивают вероятность развития рака груди до 80%. И проверяться на рак рекомендуется всем женщинам, у которых родственницы сталкивались с этой тяжелой болезнью. Причём это нужно делать уже после 30 лет и не думать, что опухоль молочных желёз представляет собой болезнь лиц пожилого возраста. Если женщины не провели профилактическую мастэктомию и гистерэктомию, через которые прошла Анджелина Джоли, то им надо каждый год после 30 лет проходить через МРТ-обследование для того, чтобы вовремя засечь рак.

Подобные программы уже действуют в Великобритании, но теперь местные эксперты призывают расширить их на женщин, которые переносят ещё три специфических генетических характеристики. При них тоже необходимо (в случае отсутствия профилактической мастэктомии и гистерэктомии) после 30 лет ежегодно являться на обследования. Речь о мутациях в генах ATM, CHEK2 и PALB2, которые встречаются приблизительно так же часто, как и ген Анджелины Джоли. Напомним, что он наблюдается у одной женщины из каждых 500.

Исследование учёных из Вашингтонского университета проанализировало истории болезни и генетические данные более 32 000 пациенток с раком груди, а также аналогичного числа женщин, которые с этой болезнью не столкнулись. Исследователи использовали симуляционную модель для расчёта риска развития болезни в зависимости от возраста. Женщины с мутациями в генах ATM, CHEK2 и PALB2 имели на 40% более высокий риск рака груди в какой-то отрезок жизни. А позднее было установлено, что ежегодные МРТ-исследования этих женщин в возрасте от 30 до 35 лет, а затем и ежегодные маммограммы наполовину уменьшат смертность от рака.